CADASIL: Αγγειακή νόσος που μιμείται την πολλαπλή σκλήρυνση.

Η CADASIL είναι μία σπάνια νευραγγειακή νόσος, που χαρακτηρίζεται από υφέσεις και υποτροπές ισχαιμικών επεισοδίων.  Παθολογικά, εμφανίζεται με την πάχυνση του τοιχώματος των αρτηριών, με αποτέλεσμα τη μειωμένη ροή αίματος προς τον εγκέφαλο.  Καθώς η σκλήρυνση χαρακτηρίζεται από τη μειωμένη έξοδο του αίματος από τον εγκέφαλο, και δευτερογενώς μόνο τη μειωμένη ταχύτητα εισόδου, δεν είναι τυχαίο ότι οι δύο ασθένειες συχνά συγχέονται στην διάγνωση.

CADASIL can mimic MS

Τα συμπτώματα, άλλωστε, της CADASIL, για την οποία ευθύνεται μετάλλαξη σε συγκεκριμένο γονίδιο που έχει εντοπιστεί, είναι ημικρανίες, κατάθλιψη, αποδιοργάνωση, άνοια, σπαστικότητα, κινητική αναπηρία.  Τα συμπτώματα ξεκινούν ανάμεσα στο τριακοστό και πεντηκοστό έτος της ηλικίας, και συνοδεύονται από ευρήματα στη μαγνητική, στις εξής περιοχές: στη λευκή ουσία, περικοιλιακά, στα βασικά γάγγλια και στο εγκεφαλικό στέλεχος.  Η νόσος είναι progressive, και επεκτείνεται και στο καρδιαγγειακό σύστημα.  Είναι κατά βάση κληρονομική (50%) και ανίατη μέχρι στιγμής.

Η σκλήρυνση κατά πλάκας εμφανίζει επίσης καρδιαγγειακή συννοσηρότητα.  Στην CADASIL, συχνά πριν από όλα τα συμπτώματα ή τη διάγνωση, εμφανίζεται εξασθένιση των αγγείων του αμφιβληστροειδούς.

Η νόσος ήρθε στο προσκήνιο πρόσφατα χάρη σε έρευνα ισπανικού Πανεπιστημίου, που κατέδειξε τις ομοιότητές της με την πολλαπλή σκλήρυνση, προκαλώντας μία από μέρους μας επαναδιατύπωση στο ορθό:

Η πολλαπλή σκλήρυνση είναι μία νευραγγειακή νόσος που μιμείται την CADASIL.

Περισσότερες πληροφορίες:

CADASIL: hereditary disease of arteries causing brain infarcts and dementia

CADASIL: Κλινικό περιστατικό και βιβλιογραφική ενημέρωση

  1. mortal_engine

    H CADASIL περιγράφηκε το 1991 και ήδη εντοπίστηκε το ένοχο γονίδιο. Η ΠΣ περιγράφηκε το 1868 και μόλις πριν λίγες μέρες προστέθηκαν 29 νέα “ύποπτα” γονίδια στα υπάρχοντα 23, σύνολο 52. Το ενοχοποιητικό στοιχείο εναντίον τους ήταν βεβαίως η συμμετοχή τους σε έναν παράγοντα ενεργοποίησης κάποιων κυττάρων του ανοσοποιητικού (φτού κακό). Έτσι, αντί να περιοριστεί το εύρος της έρευνας άνοιξε περισσότερο.

    Στα 100 γονίδια θα κόψουμε τούρτα. Κάποια στιγμή τα επόμενα 200 χρόνια. Οπότε, λίγη υπομονή ακόμα.

  2. Έτσι που το πάνε αυτοί στο τέλος θα “ανακαλύψουν” ότι και τα 25000 γονίδια του ανθρώπινου είδους σχετίζονται με την ΣΚΠ. Κι όταν τους τελειώσει το ανθρώπινο γονιδίωμα θα αρχίσουν να ψάχνουν τους υπεύθυνους της ΣΚΠ στα γονίδια άλλων ζωϊκών ειδών.

  3. Μάλιστα…μάλιστα…μάλιστα…

    Αν έχουμε κανα νεότερο, κάντε σας παρακαλώ τον κόπο να με ενημερώσετε…

    Εχω βλέπετε την “τιμή” να έχω αυτήν τη νόσο!

Leave a Comment