Το εγωιστικό γονίδιο της αυτοανοσίας

“Είναι πλέον ξεκάθαρο πως η πολλαπλή σκλήρυνση είναι μία πρωταρχικά αυτοάνοση ασθένεια” δήλωσε ο Dr. Alastair Compston, έπειτα από έρευνα που έδειξε επιβεβαίωση 23 προηγούμενων γονιδίων και συσχέτιση  29 νέων γονιδιακών παραλλαγών στην πολλαπλή σκλήρυνση.  Όλα τα γονίδια φαίνεται να έχουν σχέση με το ανοσοποιητικό σύστημα, ενώ εμπλέκονται και στην εκδήλωση άλλων αυτοάνοσων παθήσεων, όπως ο διαβήτης τύπου 1, η ρευματοειδής αρθίτιδα και η νόσος του Crohn.  “Η ανακάλυψη αυτή προτείνει πέραν αμφιβολίας πως η σκλήρυνση είναι φλεγμονώδης αυτοάνοση αντίδραση και αφήνει στο περιθώριο εκκεντρικές και παράλογες ιδέες πως προκαλείται από φλεβικές ανωμαλίες” συμπληρώνει ο Νευρολόγος, που αμφιβάλλουμε αν έχει σταματήσει τη νόσο σε κανέναν ασθενή μέχρι τώρα.  Αλλά Cambridge είναι αυτό, το Πανεπιστήμιο που εργάζεται, και πέτυχε να δημιουργήσει εντυπώσεις.

Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis

Αν μη τι άλλο, στα πλαίσια της υγιούς επιστημονικής έρευνας, δεν έλαβε υπόψη του προγενέστερη εργασία, του 2010, από το επάρατο Πανεπιστήμιο της Φεράρα πάλι, στην οποία η Dr. Ferlini είχε δείξει πως, σε σύνολο 211 γονιδίων, αρκετά ήταν υπεύθυνα για την ωρίμανση τόσο του ανοσοποιητικού όσο και του αγγειακού συστήματος ταυτόχρονα.

In addition, the region studied contains 211 known genes. Using a functional bioinformatics tool, we identified many genes interacting in both neurodegenerative and angiogenesis circuits. Notably, HSPA1L, HSP1A and HSP1B and the HLA-DQ2 gene network in both pathways.  Heat-shock proteins (HSPs) represent a group of regulatory proteins involved in a variety of processes, including immunity and angiogenesis [39,40]. In particular HSPA1L expression is modulated by ETS1 transcription factor and by SP100, a nuclear autoimmune antigen. Interestingly, genes negatively regulated by ETS1 and upregulated by SP100, such as HSPA1L, have anti-migratory or anti-angiogenic properties.

Custom CGH array profiling of copy number
variations (CNVs) on chromosome 6p21.32 (HLA locus) in patients with venous malformations associated with multiple sclerosis

Η επιβεβαίωση από το Cambridge πως πολλές γονιδιακές παραλλαγές σε ασθενείς με σκλήρυνση  έχουν σχέση με το ανοσοποιητικό δεν σημαίνει πως οι παραλλαγές αυτές είναι αποκλειστικοί δείκτες της σκλήρυνσης και φυσικά δε λύνει το πρόβλημα του νευροεκφυλισμού στην σκλήρυνση.  Πολύ σωστά διερωτώνται άλλοι ερευνητές εάν η σκλήρυνση είναι αυτοάνοση ασθένεια ή, καλύτερα, αυτοάνοση αντίδραση στον θάνατο κυττάρων.  Εάν είναι έτσι, η προδιάθεση ενός “ανώμαλου ανοσοποιητικού” είναι μόνο δευτερογενής.

Multiple sclerosis: autoimmune disease or autoimmune reaction?

Όμως ο Alastair Compston είναι ειλικρινής στις προθέσεις του.  Αυτό που επιθυμεί είναι να “καταστείλει την υστερία” γύρω από το CCSVI.

Leave a Comment