Κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Ehlers-Danlos

Σε ανεπίσημη κουβέντα με τον Dr. Sclafani, μου ανέφερε πως οι ασθενείς με MS μπορεί να πάσχουν από ένα σωρό ακρωνύμια: CCSVI, POTS (postural orthostatic tachycardia syndrome), CFS (chronic fatigue syndrome), NS (nutcracker syndrome), και EDS (Ehlers Danlos).

To τελευταίο είναι διαταραχή του κολλαγόνου, που χαρακτηρίζεται κυρίως από υπερελαστικότητα, ανώμαλη αποθεραπεία των πληγών και ευθραυστότητα αρθρώσεων.  Αφορά έναν στους 20.000 ανθρώπους, δε θεραπεύεται, αλλά διαγιγνώσκεται για να λαμβάνονται προληπτικά μέτρα από τραυματισμούς και πόνο.

Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type.

To σύνδρομο χαρακτηρίζεται από δερματικές, μυοσκελετικές, καρδιαγγειακές και νευρολογικές εκδηλώσεις.  Για παράδειγμα, η επιδερμίδα τεντώνεται πολύ εύκολα, και οι πληγές δεν αναρρώνουν καλά ή τα τραύματα ανοίγουν.  Οι ώμοι ή τα γόνατα εξαρθρώνονται εύκολα και συχνά.  Συμβαίνουν συχνά μελανιές στο σώμα.  Το πρόσωπο εμφανίζει σημάδια πρόωρης γήρανσης.  Σε σοβαρές μορφές του συνδρόμου, μπορούν να συμβούν ανευρύσματα σε νεαρή ηλικία.  Στις έγκυες πάσχουσες, είναι συχνότερος ο πρώορος τοκετός, και στα μωρά που πάσχουν είναι συχνότερη η γέννα με την εμφάνιση ποδιών/οπισθίων πρώτα.

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με γενετικό τεστ και κλινική αξιολόγηση – όπως κατάλαβα, η διάγνωση αφορά ένα φάσμα εκδηλώσεων που μπορεί να μείνουν αδιάγνωστα για χρόνια ή να μη συνηγορούν οπωσδήποτε σε Ehlers-Danlos.

Three major diagnostic criteria are highly specific for the presence of the condition:

  • skin hyperextensibility
  • widened atrophic scarring
  • joint hypermobility
  • positive family history

 

  1. Άλλο πάλι και τούτο..

  2. μμμ..
    ποιος εχει μπλεξει αυτο το συνδρομο -να ηξερα μονο- με τη χενφα (οχι οτι δεν γινεται, αλλα εδω εχουμε αλλα επειγοντα)
    η πιο συνηθισμενη του μορφη ειναι 1:15000
    καποιος αγγειοχειρουργος που του επαναστενωναν οι αγγειοπλαστικες θα το ειπε, και τωρα εχει χασει τον υπνο του ο σκλαφανι

  3. http://www.ipernity.com/doc/c.claude/804393

    ειναι κανεις μας ετσι, σαν τον κλωντ?

  4. Εγώ σαν τον Κλωντ δεν είμαι σίγουρα (συγνώμη Κλωντ).

Leave a Comment